Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Nascimento
ORPHA:163956· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Nascimento type
Definizione
La disabilità intellettiva legata all'X, tipo Nascimento è una malattia rara da disabilità intellettiva legata all'X, caratterizzata da disabilità intellettiva (con grave deficit del linguaggio), aspetto mixedematoso, dismorfismi facciali (testa grande, sinofria, creste sopraorbitali prominenti, occhi a mandorla infossati, orecchie grandi, bocca grande con labbro inferiore everso e angoli delle labbra rivolti verso il basso), attaccatura posteriore dei capelli bassa, collo corto e largo, marcato irsutismo generalizzato, vortici anomali dei capelli, alterazioni della cute (cute secca o macchie ipopigmentate), capezzoli iperdistanziati, obesità, micropene, onicodistrofia e crisi epilettiche.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy