脑白质病伴肌张力障碍和运动神经病

定义

白质脑病-肌张力障碍-运动神经病综合征是一种过氧化物酶体型神经退行性疾病，其特征是痉挛性斜颈、肌张力障碍性头部震颤、意向性震颤、眼球震颤、嗅觉减退以及高促性腺激素型性腺功能减退伴精子缺乏。也可观察到轻度小脑体征(左侧意向性震颤、平衡障碍和步态不稳)。磁共振成像(MRI)显示双侧丘脑高信号，脑桥蝴蝶样病变，枕区病变，而下肢的神经传导检查显示以运动神经病为主，且有轻微的感觉神经病。