Leuko-encefalopathie - dystonie - motorische neuropathie-syndroom
ORPHA:163684· ICD-10 E75.2· Leukoencephalopathy-dystonia-motor neuropathy syndrome
Definitie
Leuko-encefalopathie - dystonie - motorische neuropathie-syndroom is een peroxisomale, neurodegeneratieve stoornis die gekarakteriseerd wordt door spasmodische torticollis, dystonische tremor van het hoofd, intentietremor, nystagmus, hyposmie, en hypergonadotroop hypogonadisme met azoöspermie. Geringe cerebellaire tekenen (intentietremor aan de linkerzijde, evenwichts- en gangstoornissen) worden ook opgemerkt. Beeldvorming met magnetische resonantie (MRI) toont bilaterale hyperintense signalen in de thalamus, vlindervormige laesies in de pons, en laesies in de occipitale regio, terwijl zenuwgeleidingsstudies van de onderste ledematen een overwegend motorische en geringe sensorische neuropathie tonen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood