Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motoria
ORPHA:163684· ICD-10 E75.2· Leukoencephalopathy-dystonia-motor neuropathy syndrome
Definizione
La leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motoria è una malattia neurodegenerativa perossisomiale, caratterizzata da torcicollo spasmodico, tremore distonico del capo, tremore intenzionale, nistagmo, iposmia e ipogonadismo ipergonadotropo con azoospermia. Sono stati descritti anche alcuni segni cerebellari (tremore intenzionale sul lato sinistro, compromissione dell'equilibrio e dell'andatura). La risonanza magnetica (RMN) evidenzia segnali di iperintensità bilaterale nel talamo, lesioni a forma di farfalla nel ponte e lesioni nella regione occipitale, mentre le indagini della conduzione nervosa negli arti inferiori evidenziano una neuropatia prevalentemente motoria e lievemente sensitiva.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood