大脑铁沉积型神经退行性病变1型

定义

泛酸激酶相关神经退行性变（PKAN）是一种最常见的伴脑铁蓄积的神经退行性变（NBIA；见该词条），该罕见神经退行性病的特征是进行性锥体外系功能障碍（肌张力障碍、僵硬、舞蹈手足徐动症）、脑铁蓄积和中枢神经系统内球状神经轴突。