Pantothenaatkinasegeassocieerde neurodegeneratie
ORPHA:157850· ICD-10 G23.0· Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Definitie
Het meest voorkomende type van neurodegeneratie met ijzerstapeling in hersenen (NBIA), een zeldzame neurodegeneratieve aandoening gekenmerkt door progressieve extrapiramidale disfunctie (dystonie, rigiditeit, choreoathetose), accumulatie van ijzer in hersenen, en axonale sferoïden in centraal zenuwstelsel.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages