Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa
ORPHA:157850· ICD-10 G23.0· Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Definición
La neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa (PKAN; por sus siglas en inglés) es el tipo más común de neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro ( NACH), un trastorno neurodegenerativo raro caracterizado por disfunción extrapiramidal progresiva (distonía, rigidez, coreoatetosis), acúmulo cerebral de hierro y esferoides axonales en el sistema nervioso central.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- All ages