骨性融合并指联合指骨骨量减少症
ORPHA:157801· ICD-10 Q70.0· Mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction
定义
中轴骨连结并指趾（MSSD）伴指减少是一种新的、独特的非综合征性并指趾畸形，包括第3、4指完全性并指，同时伴有相应的掌骨连结，单指趾骨以及第2、3趾和第5指侧弯。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal