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Sindactilia mesoaxial sinostótica con reducción de las falanges

ORPHA:157801· ICD-10 Q70.0· Mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction

Definición

Es una sindactilia no sindrómica poco frecuente caracterizada por la reducción mesoaxial de los dedos, sindactilia completa del tercer y cuarto dedos de la mano con sinostosis de los metacarpianos correspondientes y falanges únicas asociadas, pulgares malformados e hipoplasia y clinodactilia del quinto dedo. Se ha descrito asociación con membranas preaxiales e hipoplasia de la falange terminal de todos los dedos de los pies.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Infancy, Neonatal