Sindactilia mesoaxial sinostótica con reducción de las falanges
ORPHA:157801· ICD-10 Q70.0· Mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction
Definición
Es una sindactilia no sindrómica poco frecuente caracterizada por la reducción mesoaxial de los dedos, sindactilia completa del tercer y cuarto dedos de la mano con sinostosis de los metacarpianos correspondientes y falanges únicas asociadas, pulgares malformados e hipoplasia y clinodactilia del quinto dedo. Se ha descrito asociación con membranas preaxiales e hipoplasia de la falange terminal de todos los dedos de los pies.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal