Mesoaxiale synostotische syndactylie met falangeale reductie

Definitie

Een zeldzame, niet-syndromale syndactylie, gekarakteriseerd door mesoaxiale reductie van vingers, volledige syndactylie van de 3de en 4de vingers met synostose van de overeenkomstige metacarpalen en geassocieerde enkelvoudige falangen, misvormde duimen, en hypoplasie en clinodactylie van de 5de vinger. Associatie met preaxiale syndactylie van tenen met hypoplasie van terminale falangen van alle tenen werd reeds gerapporteerd.