夏科-马里-图斯病1B型

定义

Charcot-Marie-Tooth病1B(CMT1B)是CMT1的一种，由MPZ基因(1q22)突变引起，表现为周围神经病变(远端肌肉无力和萎缩，足部畸形和感觉丧失)。表型因具体突变而异。有两种不同的表现被描述：(1)婴儿起病早期的严重表型，伴步行延迟和运动神经传导速度(MNCV) sup 10m/s，通常被称为Dejerine-Sottas综合征(见该词条)；(2)发病较晚的表型( inf 40岁)，MNCV正常或轻度减慢，更频繁地听力损失和瞳孔异常。CMT1B还可引起约15%的CMT1B病例的典型CMT表型。