Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B

Definición

Es una forma de CMT1 causada por mutaciones en el gen MPZ (1q22), que se presenta con manifestaciones de neuropatía periférica (debilidad muscular y atrofia distal, malformaciones del pie y pérdida sensitiva). El fenotipo es variable dependiendo de la mutación asociada. Se presenta de dos formas distintas: (1) un fenotipo grave de inicio temprano (en el periodo de lactancia) con retraso de la marcha y velocidad de conducción nerviosa motora (VCNM) 40 años de edad), con una VCNM normal o ligeramente reducida, una pérdida más frecuente de audición, y alteraciones pupilares. Aproximadamente, el 15% de los casos puede cursar con el fenotipo clásico de la enfermedad de CMT.