Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1B

Definitie

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1B (CMT1B) is een vorm van CMT1 (zie deze term) die veroorzaakt wordt door mutaties in het gen MPZ (1q22), en die zich voordoet met manifestaties van perifere neuropathie (distale spierzwakte en -atrofie, voetmisvormingen en zintuiglijk verlies). Het fenotype varieert afhankelijk van de specifieke mutatie. Twee verschillende ziektebeelden werden beschreven: (1) een ernstig fenotype met vroege infantiele aanvang, loopachterstand, en motorische zenuwgeleidingssnelheden (MNCV) leeftijd van 40 jaar), normale of mild vertraagde MNCV, en frequenter gehoorverlies en pupilafwijkingen. Bij ongeveer 15% van alle gevallen van CMT1B kan deze ziekte ook het klassieke CMT-fenotype veroorzaken.