常染色体隐性遗传痉挛性截瘫21型

定义

常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫21型是一种复杂类型的遗传性痉挛性截瘫，以青春期或成年期起病为特征，并伴有失用、认知和语言能力下降(在某些情况下会导致痴呆和静止性沉默)、人格障碍和锥体外系(如口下颌运动障碍、僵直)和小脑(如运动障碍和协调障碍)体征的附加表现，是一种复杂类型的遗传性痉挛性截瘫，其特征是在青春期或成年期起病，伴有失用、认知和言语衰退(部分病例导致痴呆和静止性沉默)、锥体外系(如口下颌骨运动障碍、僵直)和小脑(如双侧运动障碍和协调不良)体征。细微的异常(例如发育迟缓)可能在童年早期就被注意到了。在磁共振成像上，胼胝体变薄和白质异常同样可见。