Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 21

Definizione

La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 21 è una forma complessa di paraplegia spastica ereditaria, ad esordio nell'adolescenza o nell'età adulta, con paraparesi spastica a progressione lenta, associata ad aprassia, deterioramento cognitivo e del linguaggio (che in alcuni pazienti esita nella demenza e nel mutismo acinetico), disturbi della personalità e segni extrapiramidali (discinesia oromandibolare, rigidità) e cerebellari (disdiadococinesia e assenza di coordinazione). Alcune anomalie sfumate (ritardo dello sviluppo) possono essere presenti già durante l'infanzia. La risonanza magnetica evidenzia un assottigliamento del corpo calloso e anomalie della sostanza bianca.