Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 21

Definitie

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 21 is een complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de adolescentie of volwassenheid van traag progressieve spastische paraparese geassocieerd met de bijkomende manifestaties van apraxie, aftakeling van cognitie en spraak (wat leidt tot dementie en akinetisch mutisme in sommige gevallen), persoonlijkheidsstoornissen en extrapiramidale (e.g. oromandibulaire dyskinesie, rigiditeit) en cerebellaire (i.e. dysdiadochokinesie en gebrekkige coördinatie) tekenen. Subtiele afwijkingen (e.g. ontwikkelingsachterstand) worden mogelijk vroeger in de kindertijd opgemerkt. Een dun corpus callosum en afwijkingen van de witte stof worden eveneens gerapporteerd bij beeldvorming met magnetische resonantie.