常染色体显性遗传痉挛性截瘫4型

定义

常染色体显性遗传性痉挛性截瘫4型是一种罕见的遗传性痉挛性截瘫，具有很高的家族内临床变异性，在大多数情况下表现为纯表现型，成人起病(主要是第3-50岁，但可以在任何年龄出现)，由于双侧下肢痉挛和虚弱，以及非常轻微的近端无力和尿急，导致进行性步态障碍。在一些病例中，还报告了一种复杂的表型，并伴有其他表现，包括认知障碍、小脑性共济失调、癫痫和神经病变。发病年龄较晚的患者病情进展较快。