Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 4

Definizione

La paraplegia spastica autosomica dominante tipo 4 (SPG4) è una paraplegia spastica ereditaria che presenta un'elevata variabilità clinica intrafamiliare ed è caratterizzata, nella maggior parte dei casi, da un quadro clinico puro, che comprende anomalie progressive della deambulazione, secondarie alla spasticità e alla debolezza bilaterale degli arti inferiori, lieve debolezza prossimale e urgenza minzionale; l'esordio avviene nell'età adulta (prevalentemente tra la terza e la quinta decade), ma in teoria a qualsiasi età. In alcuni casi, è presente un quadro clinico complesso, caratterizzato da altri segni, compreso il deficit cognitivo, l'atassia cerebellare, l'epilessia e la neuropatia. Le forme ad esordio più tardivo si associano a una progressione più rapida.