Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4

Definición

Es una forma de paraplejía espástica hereditaria con alta variabilidad clínica intrafamiliar, caracterizada en la mayoría de los casos como un fenotipo puro de inicio en la edad adulta (principalmente de la tercera a la quinta década de vida, pero que puede presentarse a cualquier edad) con afectación progresiva de la marcha debido a la espasticidad y debilidad bilateral de las extremidades inferiores, así como debilidad proximal muy leve y urgencia urinaria. En algunos casos, también se ha descrito un fenotipo complejo con manifestaciones adicionales que incluyen afectación cognitiva, ataxia cerebelosa, epilepsia y neuropatía. Se observa una progresión más rápida de la enfermedad en pacientes con una edad de inicio más tardía.