vitalwiki

Акромікрична дисплазія

ORPHA:969· ICD-10 Q77.8· Acromicric dysplasia

Визначення(English summary)

A rare bone dysplasia characterized by short stature, short hands and feet, mild facial dysmorphism, and characteristic X-ray abnormalities of the hands.

Поширеність
<1 / 1 000 000
Успадкування
Autosomal dominant
Вік початку
Neonatal