Acromicrische dysplasie
ORPHA:969· ICD-10 Q77.8· Acromicric dysplasia
Definitie
Een zeldzame botdysplasie, gekarakteriseerd door kleine gestalte, korte handen en voeten, milde faciale dysmorfie, en typische afwijkingen op röntgenopnames van de handen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal