Dysplazja
ORPHA:969· ICD-10 Q77.8· Acromicric dysplasia
Definicja
Dysplazja akromikryczna jest rzadko występującą dysplazją, charakteryzującą się niskim wzrostem, małymi dłoniami i stopami, umiarkowaną dysmorfią twarzy i charakterystycznymi zmianami w obrazie radiologicznym dłoni.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Neonatal