Сімейна часткова ліподистрофія, повязана з AKT2
ORPHA:79085· ICD-10 E88.1· AKT2-related familial partial lipodystrophy
Визначення(English summary)
A rare familial partial lipodystrophy characterized by adult onset of distal lipoatrophy and severe insulin resistance in the liver and peripheral tissues, hyperinsulinemia, and diabetes mellitus. Acanthosis nigricans and hypertension have been reported in association.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Adult