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Lipodistrofia parcial familiar asociada a AKT2

ORPHA:79085· ICD-10 E88.1· AKT2-related familial partial lipodystrophy

Definición

Es una lipodistrofia parcial familiar poco frecuente caracterizada por la aparición en la edad adulta de lipoatrofia distal y una grave resistencia a la insulina en el hígado y los tejidos periféricos, hiperinsulinemia y diabetes mellitus. También se ha descrito la asociación con acantosis nigricans e hipertensión.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Adult