Lipodistrofia parcial familiar asociada a AKT2
ORPHA:79085· ICD-10 E88.1· AKT2-related familial partial lipodystrophy
Definición
Es una lipodistrofia parcial familiar poco frecuente caracterizada por la aparición en la edad adulta de lipoatrofia distal y una grave resistencia a la insulina en el hígado y los tejidos periféricos, hiperinsulinemia y diabetes mellitus. También se ha descrito la asociación con acantosis nigricans e hipertensión.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adult