Пікнодизостоз
ORPHA:763· ICD-10 Q78.8· Pycnodysostosis
Визначення(English summary)
Pycnodysostosis is a genetic lysosomal disease characterized by osteosclerosis of the skeleton, short stature and brittle bones.
- Поширеність
- 1-9 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy