Pycnodysostose
ORPHA:763· ICD-10 Q78.8· Pycnodysostosis
Definitie
Een genetische lysosomale ziekte, gekarakteriseerd door osteosclerose van het skelet, kleine gestalte en broze botten.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy