Picnodisostosis
ORPHA:763· ICD-10 Q78.8· Pycnodysostosis
Definición
La picnodisostosis es una enfermedad genética lisosomal, caracterizada por: osteosclerosis en el esqueleto, estatura baja y fragilidad ósea.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy