Дилатаційна кардіоміопатія з атаксією
ORPHA:66634· ICD-10 E71.1· Dilated cardiomyopathy with ataxia
Визначення(English summary)
Dilated cardiomyopathy with ataxia (DCMA) is characterized by severe early onset (before the age of three years) dilated cardiomyopathy (DCM) with conduction defects (long QT syndrome), non-progressive cerebellar ataxia, testicular dysgenesis, and 3-methylglutaconic aciduria.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood, Infancy