Miocardiopatía dilatada con ataxia
ORPHA:66634· ICD-10 E71.1· Dilated cardiomyopathy with ataxia
Definición
La miocardiopatía dilatada con ataxia (DCMA) se caracteriza por una miocardiopatía dilatada (DCM) grave de aparición temprana (antes de los tres años de edad), con trastornos de la conducción (síndrome de QT largo), ataxia cerebelosa no progresiva, disgenesia testicular y aciduria 3-metilglutacónica.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy