Gedilateerde cardiomyopathie met ataxie
ORPHA:66634· ICD-10 E71.1· Dilated cardiomyopathy with ataxia
Definitie
Gedilateerde cardiomyopathie met ataxie (DCMA) wordt gekenmerkt door ernstige, vroeg optredende (voor de leeftijd van drie jaar) gedilateerde cardiomyopathie (DCM) met geleidingsstoornissen (lang-QT-syndroom), niet-progressieve cerebellaire ataxie, testiculaire dysgenesie, en 3-methylglutaconacidurie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy