Дисплазія Кніста
ORPHA:485· ICD-10 Q77.7· Kniest dysplasia
Визначення(English summary)
Kniest dysplasia is a severe type II collagenopathy characterized by a short trunk and limbs, prominent joints and midface hypoplasia (round face with a flat nasal root).
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Antenatal, Infancy, Neonatal