Displasia de Kniest

Definición

Es un trastorno óseo poco frecuente relacionado con el colágeno tipo 2, caracterizado por condrodisplasia moderadamente grave con talla baja desproporcionada de inicio prenatal, articulaciones prominentes con movilidad restringida, epífisis grandes y deformidad de los huesos largos en forma de mancuerna. Fue descrita por primera vez en 1952 por el Dr. Wilhelm Kniest, un pediatra alemán.