Kniestdysplasie

Definitie

Een zeldzame aandoening van bot gerelateerd aan type 2 collageen, gekenmerkt door matig ernstige chondrodysplasie met disproportioneel kleine gestalte met prenatale aanvang, prominente gewrichten met beperkte mobiliteit, grote epifysen en haltervormige deformiteit van pijpbeenderen. De aandoening werd voor het eerst beschreven in 1952 by Dr. Wilhelm Kniest, een Duitse pediater.