Дефіцит глутатіонсинтетази
ORPHA:32· ICD-10 D55.1· Glutathione synthetase deficiency
Визначення(English summary)
A rare disorder characterised by hemolytic anemia, associated with metabolic acidosis and 5-oxoprolinuria in moderate forms, and with progressive neurological symptoms and recurrent bacterial infections in the most severe forms.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Neonatal