Deficiëntie van glutathionsynthetase
ORPHA:32· ICD-10 D55.1· Glutathione synthetase deficiency
Definitie
Een zeldzame aandoening, gekarakteriseerd door hemolytische anemie, geassocieerd met metabole acidose en 5-oxoprolinurie in geval van een matige vorm, en met progressieve neurologische symptomen en terugkerende bacteriële infecties bij de meest ernstige vormen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal