Синдром мікроцефалії-гломерулонефриту-марфаноїдного габітусу
ORPHA:2172· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-glomerulonephritis-marfanoid habitus syndrome
Визначення(English summary)
A rare intellectual disability syndrome characterized by intellectual deficit, marfanoid habitus, microcephaly, and glomerulonephritis. There have been no further reports since 1992.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Neonatal