Microcefalie - glomerulonefritis - marfanoïde habitus-syndroom
ORPHA:2172· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-glomerulonephritis-marfanoid habitus syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom van intellectuele achterstand, gekenmerkt door intellectuele achterstand, marfanoïde habitus, microcefalie, en glomerulonefritis. Sinds 1992 werden geen nieuwe gevallen gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal