Mikrozephalie-Glomerulonephritis-marfanoider Habitus-Syndrom
ORPHA:2172· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-glomerulonephritis-marfanoid habitus syndrome
Definition
Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die mit marfanoidem Habitus, Mikrozephalie und Glomerulonephritis einhergeht. Seit 1992 wurden keine weiteren Fälle gemeldet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal