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Sindrome ipotonia neonatale grave-epilessia-encefalopatia, da microdelezione 5q31.3

ORPHA:314655· ICD-10 Q93.5· Severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome due to 5q31.3 microdeletion

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Unknown
Età di esordio
Infancy, Neonatal