Mikrodeleční syndrom 5q31.3 zahrnující těžkou novorozeneckou hypotonii, záchvaty a encefalopatii
ORPHA:314655· ICD-10 Q93.5· Severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome due to 5q31.3 microdeletion
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Unknown
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal