Autosomalnie dominująca ataksja móżdżkowa

Definicja

Klinicznie i genetycznie niejednorodna grupa chorób neurodegeneracyjnych charakteryzująca się wolno postępującą ataksją chodu, postawy i kończyn, dyzartrią i/lub zaburzeniami okoruchowymi, wynikającymi ze zwyrodnienia móżdżku przy braku chorób współistniejących. Proces zwyrodnieniowy może ograniczać się do móżdżku (typ 3) lub dodatkowo obejmować siatkówkę (typ 2), nerw wzrokowy, układ mostowo-rdzeniowy, zwoje podstawne, korę mózgową, kręgosłup lub nerwy obwodowe (typ 1). W typie 4 zespół móżdżkowy jest powiązany z padaczką.