Ataxia cerebelosa autosómica dominante

Definición

Es un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de enfermedades neurodegenerativas caracterizadas por ataxia de la marcha, postural y de las extremidades, de progresión lenta, disartria y/o trastorno oculomotor. Se deben a una degeneración cerebelosa en ausencia de enfermedades coexistentes. El proceso degenerativo puede estar limitado al cerebelo (ADCA tipo 3) o puede afectar adicionalmente a la retina (ADCA tipo 2), nervio óptico, vías bulbo-protuberanciales, ganglios basales, corteza cerebral, tractos espinales o nervios periféricos (ADCA tipo 1). En la ADCA tipo 4 (consulte este término), se asocia un síndrome cerebeloso con epilepsia.