Autosomale dominante cerebellaire ataxie

Definitie

Een klinisch en genetisch heterogene groep van neurodegeneratieve ziekten, gekarakteriseerd door een traag progressieve ataxie van gang, stand en ledematen, dysartrie en/of oculomotorische stoornis, ten gevolge van cerebellaire degeneratie in afwezigheid van een co-existerende ziekte. Het degeneratieve proces kan beperkt zijn tot de kleine hersenen (ADCA type 3) of kan bijkomend netvlies aantasten (ADCA type 2), alsook oogzenuw, ponto-medullaire systemen, basale ganglia, hersenschors, banen van het ruggenmerg of perifere zenuwen (ADCA type 1). Bij ADCA type 4 is een cerebellair syndroom geassocieerd met epilepsie.