Autosomalna dominująca krzywica hipofosfatemiczna
ORPHA:89937· ICD-10 E83.3· Autosomal dominant hypophosphatemic rickets
Definicja
Rzadka dziedziczna choroba związana z nerkową utratą fosforanów, charakteryzująca się hipofosfatemią, krzywicą i/lub osteomalacją.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy