Autosomaal dominante hypofosfatemische rachitis
ORPHA:89937· ICD-10 E83.3· Autosomal dominant hypophosphatemic rickets
Definitie
Een zeldzame, erfelijke aandoening van nier met fosfaatverlies, gekenmerkt door hypofosfatemie, rachitis en/of osteomalacie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy