Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante
ORPHA:89937· ICD-10 E83.3· Autosomal dominant hypophosphatemic rickets
Definición
Es un trastorno renal de pérdida de fosfato poco frecuente de origen genético caracterizado por hipofosfatemia, raquitismo y/o osteomalacia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy