Zespół rybiej łuski wcześniaków
ORPHA:88621· ICD-10 Q80.8· Ichthyosis-prematurity syndrome
Definicja
Rzadka, syndromiczna wrodzona rybia łuska charakteryzująca się obecnością grubego, łuszczącego się naskórka i uporczywą eozynofilią. Dzieci rodzą się przedwcześnie (zwykle w 30-32 tygodniu ciąży), w zamartwicy oddechowej. Po okresie okołoporodowym obserwuje się samoistną poprawę stanu zdrowia, a objawy skórne (łuska przypominająca maź płodową) ewoluują w łagodną postać płaskiej hiperkeratozy mieszkowej z atopią.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal