Ichthyosis - prematuriteit-syndroom
ORPHA:88621· ICD-10 Q80.8· Ichthyosis-prematurity syndrome
Definitie
Een zeldzame, syndromale congenitale ichthyosis, gekenmerkt door premature geboorte (algemeen in week 30-32 van de zwangerschap) en daarnaast dikke, kaasachtige en afschilferende epidermis, neonatale respiratoire asfyxie, en aanhoudende eosinofilie. Na de perinatale periode wordt een spontane verbetering van de gezondheid van getroffen patiënten waargenomen en de kenmerken van huid (vernix caseosa-achtige schilfers) evolueren naar een milde platte folliculaire hyperkeratose met atopie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal