Síndrome de ictiosis y prematuridad
ORPHA:88621· ICD-10 Q80.8· Ichthyosis-prematurity syndrome
Definición
Es una ictiosis congénita sindrómica poco frecuente caracterizada por el nacimiento prematuro (por lo general, a las 30-32 semanas de gestación) y cambios epidérmicos caracterizados por una descamación gruesa tipo caseoso, asfixia respiratoria neonatal y eosinofilia persistente. Tras el periodo neonatal se observa una mejoría espontánea tanto de la sintomatología general como del proceso cutáneo (escamas tipo vérnix caseosa) evolucionando a una discreta hiperqueratosis folicular con atopia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal