Izolowany rozszczep kręgosłupa

Definicja

Grupa rzadkich wad cewy nerwowej charakteryzujących się nieprawidłowym zamknięciem kręgosłupa w czasie rozwoju embrionalnego, które zwykle nie są związane z innymi poważnymi wadami wrodzonymi, ale mogą obejmować powiększenie komór serca. Stopień nieprawidłowego zamknięcia może być różny, od utajonego rozszczepu kręgosłupa, w którym miejsce wady nie jest odsłonięte (np. izolowany ubytek tylnego łuku kręgowego), do otwartego rozszczepu kręgosłupa, w którym zmiana może mieć postać wystającego fragmentu rdzenia kręgowego i opon mózgowo-rdzeniowych (myelomeningocele) lub samych tylko opon mózgowo-rdzeniowych (meningocele), z workowatą wypustką w chorobowo zmienionym miejscu aż do najcięższej wady, która obejmuje całkowite odsłonięcie rdzenia kręgowego na całej jego długości. W zależności od rodzaju, wielkości i umiejscowienia wady, może wiązać się ona z poważnymi powikłaniami, zazwyczaj obejmującymi zaburzenia ruchowe, czuciowe oraz dysfunkcję, zmiana może być śmiertelna. Utajony rozszczep kręgosłupa może nie dawać objawów.